Gentests – Was sie sind und wofür sie gut sind! Blog#126

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In den letzten Jahren hat die Genetik unser Verständnis von Gesundheit und Krankheit grundlegend verändert. Gentests ermöglichen es, spezifische genetische Informationen zu entschlüsseln, die uns nicht nur helfen, Krankheitsrisiken zu identifizieren, sondern auch personalisierte Therapieansätze zu entwickeln. In diesem Blog gebe ich einen Überblick über die Grundlagen, die historische Entwicklung und den aktuellen Stand von Gentests. 

Was ist ein Gen und was ist ein Gentest?

Gene sind Abschnitte auf der DNA (Desoxyribonukleinsäure), die die Baupläne für Proteine enthalten. Diese Proteine steuern die biologischen Prozesse in unserem Körper und beeinflussen viele Merkmale wie Augenfarbe, Körpergröße und Anfälligkeit für Krankheiten. Die menschliche DNA besteht aus etwa 20.000 bis 25.000 Genen und insgesamt 3 Milliarden Basenpaaren. Schon kleinste Veränderungen in der Abfolge dieser Basen (Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin) können zu genetisch bedingten Erkrankungen führen.

Ein Gentest analysiert die DNA, um Mutationen oder Veränderungen in bestimmten Genen zu identifizieren. Dadurch lässt sich feststellen, ob eine Person ein erhöhtes Risiko für genetische Erkrankungen hat, Träger einer Mutation ist oder auf bestimmte Medikamente unterschiedlich reagiert. 

Historische Meilensteine in der Entwicklung von Gentests

Die Entwicklung der Gentests basiert auf einer Reihe wichtiger Entdeckungen und technologischer Fortschritte. 1953 entschlüsselten James Watson und Francis Crick die Doppelhelixstruktur der DNA, was die Grundlage für die moderne Genetik legte. In den folgenden Jahren entwickelten Wissenschaftler wie Frederick Sanger 1977 eine Methode zur DNA-Sequenzierung und schließlich wurde 2003 mit dem Abschluss des Humangenomprojekts erstmals das menschliche Genom vollständig entschlüsselt.

Seitdem ist die DNA-Sequenzierung dank technologischer Fortschritte erschwinglicher geworden. In den frühen 2000er Jahren kostete die vollständige Genomsequenzierung noch über 100 Millionen US-Dollar! Heute ist sie bereits für etwa 400 US-Dollar verfügbar, was Gentests für viele Menschen zugänglich gemacht hat. 

Wie funktioniert die Genomsequenzierung heute?

Moderne Technologien wie das Next-Generation Sequencing (NGS) ermöglichen eine schnelle und kostengünstige Analyse der DNA. Der Prozess beginnt mit einer Probenentnahme, etwa durch Blut oder Speichel. Die DNA wird extrahiert, in kleine Fragmente zerlegt und sequenziert. Anschließend setzt spezialisierte Software diese Fragmente zusammen, um das Genom zu rekonstruieren und genetische Variationen zu identifizieren. 

Medizinische Anwendungen der Genomsequenzierung

Gentests bieten wertvolle Einblicke für eine Vielzahl von medizinischen Anwendungen, hier einige Beispiele: 

• Lynch-Syndrom: Gentests können das Risiko für bestimmte Krebsarten, wie Darmkrebs, ermitteln. Dies ermöglicht regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und frühzeitige Interventionen. 
• BRCA1/BRCA2-Mutationen: Diese Mutationen erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Das Wissen darum ermöglicht präventive Maßnahmen wie Früherkennung oder chirurgische Eingriffe. 
• Pharmakogenomik: Gentests helfen, die Reaktion auf Medikamente zu bestimmen, sodass eine personalisierte und wirksame Therapieplanung möglich wird. 
• Mukoviszidose: Durch Gentests kann diese Erbkrankheit frühzeitig erkannt und behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. 
• Long-QT-Syndrom: Diese genetisch bedingte Herzerkrankung kann durch Gentests diagnostiziert und durch geeignete Maßnahmen behandelt werden, um plötzliche Todesfälle zu vermeiden. 

Verbreitung von Gentests in Deutschland und den USA

Während Gentests in den USA relativ frei verfügbar sind und viele kommerzielle Anbieter wie 23andMe direkte Tests für Verbraucher anbieten, unterliegt ihre Anwendung in Deutschland strengeren Regulierungen. Das Gendiagnostikgesetz legt fest, dass Gentests nur unter ärztlicher Aufsicht und mit Beratung durchgeführt werden dürfen. Dadurch sind Gentests in Deutschland weniger verbreitet und primär auf medizinisch notwendige Untersuchungen beschränkt. 

Zukünftige Bedeutung von Gentests

Die Fortschritte in der Gentherapie und CRISPR-Cas9-Technologie eröffnen neue Möglichkeiten, genetische Krankheiten zu behandeln oder sogar zu heilen. Gentests spielen eine Schlüsselrolle bei der Identifikation geeigneter Kandidaten für solche Therapien und ermöglichen es, individuelle genetische Profile zu erstellen. In naher Zukunft könnten Gentests auch dazu beitragen, maßgeschneiderte Präventionsstrategien und Therapien zu entwickeln, die auf das genetische Profil eines jeden Einzelnen abgestimmt sind. 

Fazit

Gentests bieten wertvolle Einblicke in unsere genetische Veranlagung und unterstützen dabei, Krankheiten frühzeitig zu erkennen, personalisierte Behandlungen zu ermöglichen und Präventionsstrategien zu entwickeln. Trotz der bestehenden ethischen und datenschutzrechtlichen Bedenken überwiegen die gesundheitlichen Vorteile deutlich.

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Verantwortlicher: Klaus Rudolf; Kommentare und Fragen bitte an: rudolfklausblog@gmail.com
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