Klaus Rudolfs Blog

Seltene Erkrankungen sind ein oft übersehenes, aber dennoch wichtiges Thema in der medizinischen Welt. Tatsächlich betreffen diese Erkrankungen in ihrer Gesamtheit eine überraschend große Anzahl von Menschen. Was sind seltene Erkrankungen? Was sind die Ursachen von seltenen Erkrankungen? Welche Arzneimittel gibt es und welche wird es in der Zukunft geben? Warum sind diese Medikamente so teuer? Was sind seltene Erkrankungen? Seltene Erkrankung bedeutet in der EU: Weniger als 5 von 10.000 Menschen sind von einer bestimmten Erkrankung betroffen. Manche seltene Erkrankungen betreffen bis zu 40.000 Patienten in Deutschland, unter anderen leiden nur einzelne oder wenige Dutzend Menschen. Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen gelten als selten. Manche sind seit Jahrzehnten bekannt, Jahr für Jahr werden aber auch Krankheiten erstmals beschrieben. Im Schnitt vergehen 5 Jahre bis zu richtigen Diagnose. Von den seltenen Erkrankungen sind rund 80 Prozent genetisch bedingt ! Die überwiegende Mehrzah

Im Jahr 2022 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) insgesamt 44 neue Arzneimittel zugelassen. Darunter sind 22 “small-molecule-drugs”, 15 “biological-drugs” und 7 “Gentherapeutika &Impfstoffe”. Small-molecule-drugs: relativ kleine organische Moleküle mit einem Molekulargewicht bis etwa 1000 g/mol, die spezfiisch an bestimmte Proteine oder Enzyme binden. Normalerweise sind diese Wirkstoffe relativ einfach herzustellen und können in Tablettenform oder als Injektion verabreicht werden. Biological-drugs oder Biopharmazeutika: auf natürliche Weise vorkommende Proteine, die aus lebenden Zellen gewonnen werden, wie zum Beispiel Antikörper, Wachstumshormone oder Enzyme. Diese Medikamente sind strukturell komplexer und schwieriger herzustellen als small-molecule-drugs und werden in der Regel als Injektion verabreicht. Gentherapeutika&Impfstoffe: Gentherapeutika führen Nukleinsäuren (DNA oder RNA) in den menschlichen Körper ein um genetische Defekte in Körperzellen